Für ihren kleinen Körper und ihr junges Alter sieht Isla Kilpatrick-Screaton viel zu alt aus. Das erst sechsjährige Mädchen aus dem britischen Leicester leidet an einer speziellen Form der Mandibuloakralen Dysplasie. Diese extrem seltene Erbkrankheit geht unter anderem mit Fehlbildungen und Anomalien des Skeletts einher.
Zum britischen «Mirror» sagt Islas Mutter: «Als wir die Diagnose erhielten, sagte der genetische Berater, Isla sei weltweit die Einzige mit diesem speziellen Schreibfehler im Gen, der die Mutation verursacht.» Umgangssprachlich wird oft vom Benjamin-Button-Syndrom gesprochen: in Anlehnung an die Kurzgeschichte von F. Scott Fitzgerald aus dem Jahr 1922. Anders als in der Kurzgeschichte altert Isla nicht rückwärts, sondern in Rekordzeit.
«Ich bin so stolz und glücklich»
Das Mädchen hat bereits mehrere Operationen wegen Herzproblemen, verengten Atemwegen und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme hinter sich. Hinzu kommen ein früher Hörverlust und Knochendeformationen, die sie an den Rollstuhl fesseln. Aufgrund der beschleunigten Zellalterung und einer Pigmentstörung der Haut sieht Isla viel älter aus, als sie ist.
Trotzdem lässt sich die Sechsjährige nicht unterkriegen: «Sie ist so selbstbewusst. Die Kinder laufen trotz ihres Aussehens auf sie zu, anstatt vor ihr wegzulaufen. Ich bin so stolz und glücklich, dass Isla sich so gut in der Schule eingelebt hat», berichtet ihre Mutter Stacey Kilpatrick stolz über ihre Tochter in den sozialen Medien.
Erhöhtes Risiko für Herzinfarkt
Doch Islas Zukunft ist ungewiss. «Niemand kann uns sagen, wie es weitergeht. Es gibt nur sieben Fälle von Mandibuloakraler Dysplasie, die in der medizinischen Literatur beschrieben sind – und keiner davon hat diese spezielle Mutation», beschreibt die Mutter die schwierige Situation.
Die Ärzte gehen davon aus, dass Isla ein erhöhtes Herzinfarktrisiko hat. Wie sich die schnelle Alterung der Organe und die zahlreichen Probleme mit Knochen und Muskeln auf ihren Zustand auswirken, ist unklar. Und: Niemand weiss, wie lange Isla noch zu leben hat. (gs)